As pessoas sem Síndrome de Down apresentam 46 cromossomos em cada célula, 23 de origem paterna e 23 de origem materna. Os cromossomos contêm as características de cada indivíduo e se encontram no núcleo de cada célula.
As pessoas com Síndrome de Down têm 47 cromossomos, sendo que o cro-mossomo extra pode ser proveniente do pai ou da mãe. Geralmente a identificação do bebê com Síndrome de Down é feita no nascimento pela combinação de carac-terísticas físicas, entre elas, musculatura mais flácida (hipotonia), mãos curtas e largas, boca pequena, a íris com manchas brancas e olhos com pálpebras estreitas. Mas a comprovação se dá com o exame cariótipo, que constata a existência do cromossomo extra no par 21.
Este cromossomo resulta de um erro na divisão do material genético no início da formação do bebê.
É importante ter claro que não existem graus maiores ou menores de Síndrome de Down e que as diferenças de desenvol-vimento decorrem das características indivi-duais como herança genética, educação, meio ambiente e estimulação.Daí a importância da família procurar atendimento no CEESD assim que a síndrome for diagnosticada. Na instituição, a criança de zero a três anos, será acompanhada no programa de Estimulação Precoce sendo atendida por fisioterapeuta, fonoaudióloga, pedagoga, terapeuta ocupacional e a família é atendida pelo setor de psicologia. A família participa ativamente de todo processo de estimulação e deve continuar o trabalho em casa conforme orientações dos profissionais.
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